1.生長(zhǎng)缺乏或分泌不足，導(dǎo)致身高不能正常生長(zhǎng)（即通常所指的侏儒癥，GHD），如果不進(jìn)行生長(zhǎng)替代，終身高只能達(dá)到130厘米左右。

生長(zhǎng)缺乏原因：

①特發(fā)性（原發(fā)性）：這類患兒下丘腦、垂體無(wú)明顯病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。

②器質(zhì)性（獲得性）：繼發(fā)于下丘腦、垂體或其他顱內(nèi)腫瘤、感染、細(xì)胞浸潤(rùn)、放射性損傷和頭顱創(chuàng)傷等，其中產(chǎn)傷是國(guó)內(nèi)GHD的主要的病因。此外，垂體的發(fā)育異常，如不發(fā)育、發(fā)育不良或空蝶鞍，其中有些伴有視中隔發(fā)育不全、唇裂、腭裂等畸形，均可引起生長(zhǎng)合成和分泌障礙，同時(shí)可有多種垂體前葉缺乏。

③暫時(shí)性體質(zhì)性青春期生長(zhǎng)延遲、社會(huì)心理性生長(zhǎng)抑制、原發(fā)性甲狀腺功能減退等均可造成暫時(shí)性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原發(fā)疾病后即可恢復(fù)正常。

2.家族性矮身材。

3.生長(zhǎng)不敏感或抵抗綜合征，多由生長(zhǎng)受體基因突變所致，多呈常染色體隱性遺傳。

4.先天性卵巢發(fā)育不全（Turner綜合征），應(yīng)進(jìn)行染色體核型分析以鑒別。

5.約1/3宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩兒成年后身材矮小。

6.骨骼發(fā)育障礙：各種骨、軟骨發(fā)育不全等，均有特殊的面容和體態(tài)。

7.其他內(nèi)分泌代謝病引起的生長(zhǎng)落后：先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生、性早熟、皮質(zhì)醇增多癥、粘多糖病、糖原累積病、腎小管酸中毒等各有其臨床表現(xiàn)，易于鑒別。某些慢性疾病及營(yíng)養(yǎng)不良等。