科學(xué)研究發(fā)現(xiàn),在孕婦的外周血中存在著一定比例的胎兒游離 DNA,從懷孕6周開(kāi)始就可以檢測(cè)到,并且胎兒中的比例隨著孕婦周增加。利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血中的游離DNA片段進(jìn)行測(cè)序和生物信息分析,從中可得到胎兒的遺傳信息。這些信息已經(jīng)成功應(yīng)用于胎兒染色體疾?。ㄈ?/span>21三體)的無(wú)創(chuàng)檢測(cè)。
2.基于SNP的遺傳分析
單核苷酸多態(tài)(SNP)是基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。SNP在人類基因組分部廣泛,據(jù)估算至少有300萬(wàn)個(gè)。由于SNP含量豐富、具有較高的遺傳穩(wěn)定性,被認(rèn)為是繼STR后的第三代遺傳標(biāo)記。SNP已廣泛應(yīng)用于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、群體遺傳學(xué)和基因組學(xué)等方面的研究,在法醫(yī)物證方面的應(yīng)用也正在興起。
3.親子鑒定基本原理
每個(gè)人都有兩套遺傳信息,一套來(lái)自父親,一套來(lái)自母親。每個(gè)基因座上的兩個(gè)等位基因也分別來(lái)自父親和母親。確定孩子的一個(gè)等位基因來(lái)自母親后,另一個(gè)等位基因就必然來(lái)自其生父(生父基因)。疑似父親并不帶有這個(gè)生父基因的情況下,就可以排除他是孩子的生父。檢查的遺傳標(biāo)記越多,非生物學(xué)父親被排除的概率也就越大。
4.父權(quán)指數(shù)和父權(quán)概率
父權(quán)指數(shù)(PI)是親子關(guān)系鑒定中判斷遺傳證據(jù)強(qiáng)度的指標(biāo)。它是判斷親子關(guān)系所需的兩個(gè)條件概率的似然比,即具有疑似父親基因型的男性是孩子生物學(xué)父親的概率(X)與隨機(jī)男子是孩子生物學(xué)父親的概率(Y)的比值,即PI=X/Y。多個(gè)遺傳標(biāo)記用于親子鑒定時(shí),單獨(dú)計(jì)算每一個(gè)遺傳標(biāo)記的父權(quán)指數(shù)(PI1,PI2,PI3,…,PIn),n個(gè)遺傳標(biāo)記父權(quán)指數(shù)相乘即為累計(jì)父權(quán)指數(shù)(CPI)。
父權(quán)概率(RCP)是親子鑒定結(jié)果的另一種表達(dá)方式,它表示在母、子、疑似父親的遺傳標(biāo)記檢測(cè)結(jié)果的條件下,疑似父親的確是孩子生父的概率,RCP=CPI/(CPI+1)。
被檢測(cè)男性的CPI小于0.0001時(shí),排除被測(cè)男性是孩子的生物學(xué)父親(RCP<0.01%);反之,CPI大于10000時(shí),支持被測(cè)男性是孩子的生物學(xué)父親(RCP>99.99%)。